У девочки палеолита нашли генетическое заболевание

Дата:


Загадка двойного захоронения

У девочки палеолита нашли генетическое заболевание-0
Фото: naked-science.ru

В 1963 году на юге Италии в пещере Гротта-дель-Ромито обнаружили уникальное двойное захоронение эпохи верхнего палеолита. Эта находка десятилетиями ставила перед учёными интригующие вопросы.

Трогательное погребение и загадки скелетов

Два человека покоились в крепких объятиях: молодой человек с аномально короткими конечностями (Ромито-2) лежал на руках взрослой женщины (Ромито-1). При отсутствии следов травм, рост Ромито-2 составлял всего 110 см, а Ромито-1 — около 145 см, что было ниже среднего для той эпохи.

Генетические секреты, раскрытые наукой

Международная команда исследователей извлекла древнюю ДНК из височных костей скелетов. Анализ показал, что оба индивидуума были женщинами и состояли в близком родстве — вероятно, матерью и дочерью-подростком.

Учёные исследовали гены, ответственные за рост костей, и сравнили данные с современными медицинскими знаниями. У Ромито-2 выявлена гомозиготная мутация в гене NPR2, критически важном для развития скелета.

Редкий диагноз сквозь тысячелетия

Эта мутация соответствует акромезомелической дисплазии типа Марото — исключительно редкому наследственному заболеванию, вызывающему сильную низкорослость и укорочение конечностей. Это древнейший генетический диагноз в истории науки!

У Ромито-1 найдена лишь одна изменённая копия гена, объясняющая её умеренно низкий рост по сравнению с дочерью.

Трогательное свидетельство древней заботы

Открытие не только разгадало научную тайну, но и доказало: редкие генетические заболевания сопровождали человечество на всём пути его развития.

Долгая жизнь Ромито-2 (до подросткового или взрослого возраста) вопреки тяжёлым физическим ограничениям — яркое доказательство заботы и социальной поддержки в её сообществе. Люди ледникового периода помогали ей с питанием и передвижением, а погребение в объятиях матери стало вечным символом этой любви.

Источник: naked-science.ru

Другие новости