GenMed: ген FLVCR1 может обусловливать развитие 30 загадочных заболеваний
Фото: gazeta.ru
Революционное открытие в области генетики совершили исследователи из Техаса. Они обнаружили, что мутации в гене FLVCR1 могут являться первопричиной целого комплекса серьезных патологий, включая нарушения развития нервной системы, костных тканей, головного мозга и тяжелые формы анемии. Это открытие открывает новые перспективы в диагностике и лечении редких заболеваний.
Прорыв произошел во время изучения необычного клинического случая. У юного пациента наблюдалось уникальное сочетание симптомов: судорожный синдром, отставание в развитии нервной системы и полное отсутствие болевой чувствительности. Проведенное генетическое исследование выявило редкую мутацию в обеих копиях гена FLVCR1, что стало ключом к пониманию его значимости.
Масштабное исследование, охватившее базу данных из 12 000 пациентов с генетическими отклонениями, позволило выявить 30 человек из 23 семей, имеющих мутации в исследуемом гене. Особенно важно, что среди 22 обнаруженных мутаций 20 были совершенно новыми для науки. Симптоматика варьировалась от серьезных пороков развития до микроцефалии и врожденных костных аномалий. К сожалению, в некоторых случаях нарушения внутриутробного развития оказывались несовместимыми с жизнью.
Проведенные в Сингапуре лабораторные исследования раскрыли важнейшую функцию FLVCR1 – этот ген отвечает за транспортировку холина и этаноламина внутри клеток. Дефицит этих веществ серьезно нарушает клеточные функции, что объясняет широкий спектр симптомов у пациентов с мутациями.
Исследователи отмечают, что FLVCR1 активен во всех тканях организма, а нарушение транспорта холина и этаноламина может вызывать разнообразные патологические состояния. В настоящее время ведется активная работа по сбору биологических образцов для разработки эффективных методов лечения. Среди перспективных терапевтических подходов рассматривается возможность дополнительного введения холина и этаноламина, а также использование препаратов, препятствующих накоплению токсических веществ.
Это открытие становится важным шагом в понимании механизмов развития редких генетических заболеваний и открывает новые возможности для их лечения.
