Генетические мутации встречаются у каждого человека и могут затрагивать самые разные аспекты здоровья. Некоторые из них незаметны, другие приводят к серьёзным заболеваниям или особенностям организма. В этой статье рассмотрим десять самых распространённых мутаций у человека, разберёмся, как они возникают, и как влияют на жизнь людей по всему миру
Что такое мутации и как они появляются
Практически все живые организмы, включая людей, имеют ДНК почти в каждой клетке своего тела. Различные участки ДНК содержат разную информацию. Эти участки называются генами. Гены передаются от родителей к детям. Они определяют множество признаков, например, цвет глаз или размер стопы.
Внутри клетки есть структура, которую называют хромосомой. Она состоит из белков и ДНК. Обычно у человека есть 23 пары хромосом. Мутации возникают, когда в последовательности ДНК происходит изменение. Без мутаций не было бы эволюции. Именно поэтому они считаются необходимыми.
Существуют три основные причины появления мутаций: во-первых, ошибка при делении клетки и копировании ДНК. Во-вторых, воздействие химических или физических факторов, например, радиации, табака или различных веществ. В-третьих, мутации могут быть вызваны вирусными инфекциями.
Синдром Дауна
В Соединённых Штатах ежегодно рождается около 6 000 детей с синдромом Дауна. Обычно у ребёнка 46 хромосом — 23 от матери и 23 от отца. Но у детей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-й хромосомы. Это влияет на развитие их тела и мозга.
Хотя у людей с синдромом Дауна могут наблюдаться схожие черты поведения и некоторые внешние признаки, они всё равно остаются разными, как и все остальные люди. Да, интеллект у таких людей может быть ниже среднего, но и это отличается от человека к человеку. Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна обычно меньше, чем у остальных, но с годами она растёт. Основные причины смерти — болезни дыхательной системы или врождённые пороки сердца. Почему именно эти болезни чаще встречаются у таких людей, до конца не ясно.
Муковисцидоз
Муковисцидоз — наследственное заболевание. Оно приводит к серьёзным нарушениям в работе пищеварительной системы, лёгких и других органов. При этом заболевании нарушается работа клеток, которые вырабатывают пищеварительные соки, пот и слизь. У здоровых людей эти жидкости помогают организму, действуя как смазка. А у людей с муковисцидозом они становятся густыми и липкими.
Из-за этого густые жидкости блокируют протоки и проходы в лёгких и поджелудочной железе. В США примерно 30 000 человек живут с этим диагнозом. Болезнь развивается постепенно и требует ежедневного ухода. Жизнь таких людей часто бывает короче, но продолжительность жизни всё же увеличивается. Учёные выделили муковисцидоз как отдельное заболевание в 1938 году. Тогда пациенты могли прожить всего шесть месяцев после постановки диагноза. Сегодня лекарства и терапии могут значительно облегчить симптомы, хотя полного излечения пока нет.
Серповидноклеточная анемия
В США примерно 100 000 человек страдают серповидноклеточной анемией. Чаще всего эта болезнь встречается у людей африканского, средиземноморского или ближневосточного происхождения. Сейчас вылечить заболевание можно только пересадкой костного мозга или стволовых клеток.
В норме эритроцит — красная кровяная клетка — имеет округлую форму и живёт около 120 дней. При серповидноклеточной анемии клетки приобретают форму серпа и быстро погибают — всего за 20 дней. Из-за необычной формы клетки становятся жёсткими и липкими, они затрудняют кровоток. Такие клетки хуже переносят кислород по организму.
Симптомы обычно проявляются уже в шестимесячном возрасте. Они связаны с нехваткой кислорода или закупоркой сосудов. Возможны такие проявления, как анемия, боли, отёки рук и ног, частые инфекции, задержка роста и полового развития, а также проблемы со зрением. Переливания крови помогают снять боль и предупредить некоторые осложнения.
Болезнь Альцгеймера
Во всём мире от болезни Альцгеймера и схожих форм деменции страдают около 55 миллионов человек. Это прогрессирующее заболевание, при котором мозг уменьшается в размере, а клетки мозга погибают. Болезнь Альцгеймера — самая частая причина деменции.
Большинство учёных считают, что мозг при этой болезни разрушается из-за действия особых белков. В некоторых случаях болезнь вызывается генетической мутацией, которая передаётся по наследству. Один из белков, называемый амилоид, приводит к образованию бляшек вокруг клеток мозга. Другой белок, тау, формирует спутанные клубки внутри клеток.
Сейчас одобрен только один препарат — адуканумаб. Это антитело, которое может влиять на болезнь. Полностью предотвратить Альцгеймер невозможно, но некоторые исследования показывают: здоровый образ жизни помогает снизить риск или отсрочить начало болезни. Регулярная физическая активность, здоровое питание и умственные упражнения — всё это важно для мозга. Например, можно пообедать правильно, сходить на прогулку и решить кроссворд.
Ожирение
По разным данным, около 70 миллионов взрослых американцев страдают ожирением. Многие считают, что ожирение — это результат неправильного образа жизни. Однако всё не так просто.
Ожирение возникает из-за того, что человек потребляет больше калорий, чем расходует, а излишки превращаются в жир. Мозг контролирует чувство голода, реагируя на определённые сигналы. Но эти сигналы зависят от генов. Если в них есть мутации, мозг может неправильно воспринимать сигналы.
Исследователи нашли более 50 генов, которые связаны с ожирением. Унаследованные особенности оказывают большее влияние, чем окружающая среда. Человек не выбирает быть полным — просто его мозг получает неправильные сигналы из-за мутаций. Научиться противостоять этим сигналам сложно. Иногда приходится прибегать к хирургическим методам лечения, чтобы изменить работу пищеварительной системы. Ожирение увеличивает риск диабета, болезней сердца, инсульта и других проблем.
Диабет
При диабете 2 типа уровень глюкозы в крови повышается. Основные симптомы — усталость, частое мочеиспускание и жажда. Часто диабет связывают с малоподвижностью или избыточным весом. Однако болезнь может возникнуть и из-за генетической мутации.
Хотя образ жизни играет большую роль, если врач ставит диагноз диабет, часто кто-то из родственников тоже болел этим заболеванием. Независимо от наследственности, можно снизить риск развития диабета. Для этого нужно правильно питаться и регулярно заниматься физкультурой. Излечить диабет 2 типа невозможно, но его можно контролировать. Люди с этим диагнозом могут жить обычной жизнью, если внимательно следят за своим здоровьем.
Рак
Рак — самая распространённая мутация у человека. Примерно у 40% людей в течение жизни развивается рак. В США ежегодно диагноз «рак» ставят примерно 1,6 миллионам человек.
Клетки становятся раковыми из-за мутаций в их генах. Они начинают бесконтрольно делиться и распространяться, не погибая тогда, когда это необходимо. Причины возникновения рака разнообразны: это и внешние факторы, и образ жизни, и воздействие радиации, и контакт с определёнными химикатами. В 2020 году чаще всего встречались рак груди, лёгких и толстой кишки.
Гемохроматоз
Обычно, когда говорят о проблемах с железом, имеют в виду его недостаток. Но бывает и обратная ситуация — гемохроматоз. Это заболевание возникает из-за мутации гена HFE, из-за которой организм не может избавиться от лишнего железа.
Избыток железа накапливается в тканях и может вызвать серьёзные повреждения органов, особенно печени. Мужчины страдают гемохроматозом чаще женщин. Болезнь чаще встречается у людей североевропейского происхождения. Основной способ лечения — удаление крови из организма и отказ от продуктов, богатых железом. Заболевание требует постоянного контроля, так как у многих симптомы не проявляются.
Лактозная толерантность
У большинства млекопитающих после окончания вскармливания молоком прекращается выработка фермента лактазы. Этот фермент нужен для переваривания молока. Когда животное начинает есть обычную пищу, организм перестаёт вырабатывать лактазу, и молоко становится неперевариваемым. Однако у большинства людей произошла мутация, из-за которой они продолжают вырабатывать лактазу и после детства. Эта мутация, вероятно, возникла примерно 4 000 лет назад после одомашнивания животных.
Сегодня считается, что около 50% американцев страдают непереносимостью лактозы. Обычно симптомы появляются через 30 минут — два часа после употребления молочных продуктов. К ним относятся тошнота, газообразование, диарея, спазмы в животе и вздутие.
Для борьбы с непереносимостью лактозы используют специальные таблетки или капли с лактазой. Они помогают расщеплять лактозу в организме. Также рекомендуется избегать лекарств и продуктов, содержащих лактозу и молочные ингредиенты.
Болезнь Хантингтона
Болезнь Хантингтона может появиться в любом возрасте, но чаще всего её признаки проявляются у людей в возрасте 30–40 лет. При этом заболевании происходит разрушение клеток мозга. Большинство больных умирают через 15–20 лет после постановки диагноза.
Впервые болезнь описал Джордж Хантингтон в 1872 году у жителей Лонг-Айленда, Нью-Йорк. Причина болезни — мутация в гене, который находится на 4-й хромосоме. Болезнь вызывает самые разные симптомы: проблемы с движением, нарушением мышления, а также психические расстройства. Лекарства, которые полностью останавливают болезнь, пока не существуют. Врачи могут только облегчать отдельные симптомы.
