Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели масштабное исследование, изучив данные 158 пациентов с подозрением на синдром Рубинштейна-Тейби. Для работы ученые разработали уникальную панель, охватывающую кодирующие и некодирующие участки генов CREBBP, EP300, а также SRCAP, ассоциированного с синдромом Floating-Harbor. Это открывает новые возможности для точной диагностики редких заболеваний.
Сложности и успехи в распознавании заболеваний
Синдром Рубинштейна-Тейби, встречающийся у 1 из 100–125 тысяч новорожденных, проявляется характерными чертами лица, что упрощает визуальную диагностику. Однако в половине случаев генетическое подтверждение диагноза остается недостижимым. Новый подход с использованием расширенной панели позволил выявить патогенные варианты у 42,4% пациентов, а также обнаружить связь с генами EP300 и SRCAP, что подтверждает важность дифференциальной диагностики.
Важность семейного анализа
Только у пяти пациентов имелись образцы ДНК родителей, что помогло подтвердить случайный характер мутаций (de novo). Ученые подчеркивают: тестирование родственников необходимо для интерпретации вариантов с неясным клиническим значением, обнаруженных у 3,2% участников. Это важный шаг к персонализированной медицине.
Перспективы для будущих исследований
Несмотря на ограниченность клинических данных (доступны лишь у 24 пациентов), работа центра Бочкова демонстрирует прогресс. Детализация симптомов и внедрение новых методов помогут улучшить диагностику. Уже сейчас обнаружены уникальные мутации в генах CREBBP, EP300 и SRCAP, что приближает науку к пониманию молекулярных механизмов заболеваний.
На пути к инновационным решениям
Исследование не только расширяет знания о редких синдромах, но и создает основу для разработки targeted-терапии. Совершенствование генетических панелей и междисциплинарное взаимодействие специалистов дает надежду тысячам семей на своевременную помощь и улучшение качества жизни пациентов.
